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什么是21三体综合症?

2012-07-18 09:44 来源:未知 作者:admin
  21三体综合症是指染色体结构畸形病变所引起的疾病,其直接形成的原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,从而形成卵子异常。女性年龄超过35岁,小于20岁的都非常容易引起21三体综合症。下面我们请专家为我们简单的来介绍一下,什么是21三体综合症?

  专家指出,新生儿如果患上了21三体综合症,在出生时就会有明显的特殊面容,而且其症状表现为喂养困难,嗜睡等。随 着年龄慢慢的增长,渐渐就会出现智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。而且有31%的21三体综合症患儿还会伴有先天性心脏疾病。21三体综合症 的症状表现具体如下:

  1.面容特殊
  患儿头颅会较小而圆,而且眼距宽眼裂小,在外眼角上斜有内眦赘皮,其鼻梁还会呈低平,外耳小,硬腭比较的窄,舌常伸出口外等。

  2.智能低下
  21三体综合症患儿最突出、而且比较严重表现就是智力低下,其智商一般是在25-50之间,而且抽象思维能力受损是最严重的。

  3.语言发育障碍
  患儿开始学说话的平均年龄会推迟到4-6岁,而且有95%伴有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清等,出现口吃的几率非常的高,而且有三分之一以上的患儿有语音节律不正常,甚至呈爆发音等情况。

  4.伴发畸形
  大概有50%的患儿会伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下等症状。还会因为免疫功能低下,容易发生各种感染疾病,而且白血病的发生率增高10%-30%。

  5.体格发育较慢
  21三体综合症的患儿身材会比较的矮小,骨龄滞后,而且出牙较慢还伴有错位的情况。其四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。而且手指粗短,小指向内弯曲,动作发育和性发育都是会比较迟缓的。

 

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